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Descripteur en français: Syndrome de Noonan
Descripteur en anglais: Noonan Syndrome
Descripteur en espagnol: Síndrome de Noonan
Descripteur síndrome de Noonan
Synonymes síndrome de Turner masculino
Note d'application: Trastorno genéticamente heterogéneo y multifacético caracterizado por estatura baja, cuello alado, ptosis, malformaciones esqueléticas, hipertelorismo, alteraciones hormonales, CRIPTORQUIDIA, diversas anomalías cardíacas (muy frecuentemente ESTENOSIS VALVULAR PULMONAR) y cierto grado de DISCAPACIDAD INTELECTUAL. El fenotipo es semejante al del SÍNDROME DE TURNER, que solo se da en mujeres y se debe a una alteración del cariotipo 45,X. El síndrome de Noonan se da tanto en hombres como en mujeres y se asocia a un cariotipo normal (46,XX y 46,XY). El fenotipo SN se ha asociado a mutaciones de diversos genes (PTPN11, KRAS, SOS1, NF1 y RAF1). Las más frecuentes son las mutaciones de PTPN11. El SÍNDROME LEOPARD, un trastorno que comparte características clínicas con el síndrome de Noonan, también se debe a mutaciones de PTPN11. Además, hay solapamiento con el denominado síndrome de neurofibromatosis-Noonan, debido a mutaciones de NF1.
Descripteur en portugais: Síndrome de Noonan
Synonymes: Phénotype de Turner avec caryotype normal
Pseudo-Turner
Syndrome de Noonan de type 1
Syndrome de Turner masculin
Syndrome de Turner mâle
Code(s) d'arborescence: C05.660.207.690
C14.240.400.787
C14.280.400.787
C16.131.240.400.784
C16.131.621.207.690
C17.300.690
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D009634
Note d'application: A genetically heterogeneous, multifaceted disorder characterized by short stature, webbed neck, ptosis, skeletal malformations, hypertelorism, hormonal imbalance, CRYPTORCHIDISM, multiple cardiac abnormalities (most commonly including PULMONARY VALVE STENOSIS), and some degree of INTELLECTUAL DISABILITY. The phenotype bears similarities to that of TURNER SYNDROME that occurs only in females and has its basis in a 45, X karyotype abnormality. Noonan syndrome occurs in both males and females with a normal karyotype (46,XX and 46,XY). Mutations in a several genes (PTPN11, KRAS, SOS1, NF1 and RAF1) have been associated the NS phenotype. Mutations in PTPN11 are the most common. LEOPARD SYNDROME, a disorder that has clinical features overlapping those of Noonan Syndrome, is also due to mutations in PTPN11. In addition, there is overlap with the syndrome called neurofibromatosis-Noonan syndrome due to mutations in NF1.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): Neurofibromatose de type 1 MeSH
Syndrome LEOPARD MeSH
Syndrome de Costello MeSH
Syndrome de Turner MeSH
Identifiant DeCS: 9821
ID du Descripteur: D009634
Classification de la NLM: QS 675
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/1979
Date d'entrée: 05/12/1977
Date de révision: 01/07/2019
Syndrome de Noonan - Concept préféré
Concept UI M0014957
Terme préféré Syndrome de Noonan
Synonymes Phénotype de Turner avec caryotype normal
Syndrome de Noonan de type 1
Pseudo-Turner - Plus spécifique
Concept UI M0446934
Terme préféré Pseudo-Turner
Syndrome de Turner mâle - Plus spécifique
Concept UI M0014958
Terme préféré Syndrome de Turner mâle
Synonymes Syndrome de Turner masculin



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